El hospital Santa Maria de Lleida ha identificado los primeros casos de una enfermedad rara transmitida por un mismo donante de semen, en un trabajo realizado junto con el Vall d"Hebron Institut de Recerca, el IRBLleida de la UdL y profesionales del hospital Vall d"Hebron de Barcelona. El estudio describe el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario asociado al gen F12 a través de un donante de semen anónimo.
La investigación ha permitido detectar a tres portadores de la misma variante genética, todos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida a partir de un único donante. El hallazgo arrancó a partir del caso de una paciente atendida en el Servicio de Alergología del Santa Maria de Lleida.
El caso se detectó a partir de una paciente atendida en Lleida
Lluís Marquès, jefe del Servicio de Alergología del hospital Santa Maria e investigador del estudio, explicó que el trabajo partió del caso de una joven que sufría episodios recurrentes de hinchazón de especial intensidad. En algunos de ellos tuvo que ser ingresada por la afectación de la garganta y de la cara.
"No sabíamos el motivo y las pruebas de alergia daban negativo, sin que los tratamientos habituales dieran resultado, hasta que pensamos en esta enfermedad minoritaria, que se desencadena cuando las mujeres jóvenes toman estrógenos, como los anticonceptivos" - Lluís Marquès, jefe del Servicio de Alergología del hospital Santa Maria
El análisis genético identificó la variante T328 del gen F12, asociada a una forma de angioedema hereditario mediada por bradicinina. Al comprobar que esa variante no estaba presente en la línea materna, los médicos empezaron a sospechar que la mutación procedía del donante de semen.
La clínica confirmó que el donante era portador de la variante
Después de contactar con la clínica de fertilidad, se confirmó que el donante era portador de esa variante genética sin saberlo. A partir de ahí, los investigadores localizaron otros casos hasta identificar a los tres portadores vinculados al mismo origen.
El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco frecuente que provoca episodios recurrentes de hinchazón en la piel, el aparato digestivo o las vías respiratorias. Se trata de una enfermedad genética dominante, de modo que basta una sola copia del gen afectado para desarrollarla.
La probabilidad de desarrollar síntomas es muy baja en hombres, mientras que en mujeres puede situarse entre el 60% y el 80%, a menudo condicionada por factores hormonales. Esa diferencia fue una de las claves que ayudó a orientar el diagnóstico en el caso estudiado en Lleida.
Riesgo grave si no se diagnostica a tiempo
Marquès advirtió de la importancia de detectar esta patología de forma precoz porque los tratamientos habituales frente a procesos alérgicos no resultan eficaces en estos casos. Si no se diagnostica y no se aplica el tratamiento adecuado, la mortalidad puede alcanzar el 25% por la hinchazón de la glotis y el riesgo de asfixia.
La investigación ha estado liderada por Lluís Marquès, Laura Batlle Masó, Eva Alcoceba, Sílvia Lara, Aina Aguiló, Johana Gil Serrano, Mar Guilarte y Roger Colobran, con la participación de profesionales de los hospitales Santa Maria de Lleida y Vall d"Hebron, además del IRBLleida y el VHIR. El trabajo sitúa a Lleida y Barcelona en el origen de una descripción inédita hasta ahora en la literatura científica sobre la transmisión de esta enfermedad minoritaria.