L'hospital Santa Maria de Lleida ha identificat els primers casos d'una malaltia rara transmesa per un mateix donant de semen, en un treball realitzat juntament amb el Vall d"Hebron Institut de Recerca, l'IRBLleida de la UdL i professionals de l'hospital Vall d"Hebron de Barcelona. L'estudi descriu el primer cas documentat al món de transmissió d'angioedema hereditari associat al gen F12 a través d'un donant de semen anònim.
La investigació ha permès detectar a tres portadors de la mateixa variant genètica, tots concebuts mitjançant tècniques de reproducció assistida a partir d'un únic donant. La troballa va arrencar a partir del cas d'una pacient atesa al Servei d'Al·lergologia del Santa Maria de Lleida.
El cas es va detectar a partir d'una pacient atesa a Lleida
Lluís Marquès, cap del Servei d'Al·lergologia de l'hospital Santa Maria i investigador de l'estudi, va explicar que el treball va partir del cas d'una jove que patia episodis recurrents d'inflor d'especial intensitat. En alguns d'ells va haver de ser ingressada per l'afectació de la gola i de la cara.
"No sabíem el motiu i les proves d'al·lèrgia donaven negatiu, sense que els tractaments habituals donessin resultat, fins que vam pensar en aquesta malaltia minoritària, que es desencadena quan les dones joves prenen estrògens, com els anticonceptius" - Lluís Marquès, cap del Servei d'Al·lergologia de l'hospital Santa Maria
L'anàlisi genètica va identificar la variant T328 del gen F12, associada a una forma d'angioedema hereditari mediada per bradicinina. En comprovar que aquesta variant no estava present en la línia materna, els metges van començar a sospitar que la mutació procedia del donant de semen.
La clínica va confirmar que el donant era portador de la variant
Després de contactar amb la clínica de fertilitat, es va confirmar que el donant era portador d'aquesta variant genètica sense saber-ho. A partir d'aquí, els investigadors van localitzar altres casos fins a identificar els tres portadors vinculats al mateix origen.
L'angioedema hereditari és una malaltia genètica poc freqüent que provoca episodis recurrents d'inflor a la pell, l'aparell digestiu o les vies respiratòries. Es tracta d'una malaltia genètica dominant, de manera que n'hi ha prou amb una sola còpia del gen afectat per desenvolupar-la.
La probabilitat de desenvolupar símptomes és molt baixa en homes, mentre que en dones pot situar-se entre el 60% i el 80%, sovint condicionada per factors hormonals. Aquesta diferència va ser una de les claus que va ajudar a orientar el diagnòstic en el cas estudiat a Lleida.
Risc greu si no es diagnostica a temps
Marquès va advertir de la importància de detectar aquesta patologia de manera precoç perquè els tractaments habituals enfront de processos al·lèrgics no resulten eficaços en aquests casos. Si no es diagnostica i no s'aplica el tractament adequat, la mortalitat pot arribar al 25% per la inflor de la glotis i el risc d'asfíxia.
La recerca ha estat liderada per Lluís Marquès, Laura Batlle Masó, Eva Alcoceba, Sílvia Lara, Aina Aguiló, Johana Gil Serrano, Mar Guilarte i Roger Colobran, amb la participació de professionals dels hospitals Santa Maria de Lleida i Vall d"Hebron, a més de l'IRBLleida i el VHIR. El treball situa Lleida i Barcelona en l'origen d'una descripció inèdita fins ara en la literatura científica sobre la transmissió d'aquesta malaltia minoritària.