Un equipo internacional de científicos ha desentrañado los mecanismos biológicos que provocan los graves trastornos del sueño en pacientes con síndrome FOXP1. La investigación coliderada por el Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI) y el Radboud University Medical Center de Nijmegen sitúa estos problemas como un síntoma central del trastorno.
El insomnio fragmenta la noche
Los niños afectados por esta condición genética sufren con mucha frecuencia dificultades para descansar. El estudio define un patrón claro de insomnio caracterizado por la incapacidad para mantener el sueño durante la noche. Los pacientes experimentan despertares frecuentes y se levantan mucho antes de lo habitual.
Durante años la medicina consideró estas alteraciones como efectos secundarios menores.
"Durante años se han considerado un síntoma secundario o poco relevante, pero nuestros resultados indican que forman parte del núcleo del trastorno." - Anna Castells, investigadora de la IDIBGI
El análisis genético realizado en la población general confirma esta vinculación. Las variantes comunes de los genes FOXP1, FOXP2 y FOXP4 muestran una asociación directa con síntomas de insomnio y una menor duración total del descanso nocturno.
La mosca de la fruta revela la causa
Los investigadores utilizaron la mosca de la fruta como modelo experimental para validar sus hipótesis. La pérdida de función del gen FOXP en este organismo reproduce fenotipos casi idénticos a los observados en humanos. Estos incluyen una fragmentación severa del sueño y alteraciones profundas del ritmo circadiano.
La alteración afecta neuronas concretas del cerebro responsables de regular el descanso. Estas células liberan moléculas señal denominadas neuropéptidos que resultan esenciales para la arquitectura del sueño. Su disfunción explica la gravedad de los síntomas en los pacientes.
Mejorar el descanso podría aliviar otras afectaciones globales del síndrome.
"Hay que prestar más atención a los problemas del sueño en estos pacientes, puesto que pueden contribuir a agraviar la afectación global. Si conseguimos mejorar el sueño, quizás también podremos mejorar otros aspectos del trastorno." - Anna Castells, investigadora de la IDIBGI
El trabajo abre la puerta a nuevas estrategias clínicas al identificar mecanismos de comunicación cerebral específicos. Estos hallazgos podrán servir como posibles dianas terapéuticas en el futuro. Los equipos científicos planean ahora estudiar si otras patologías ligadas a los genes FOXPs comparten esta misma fisiopatología del sueño.