Un equip internacional de científics ha desxifrat els mecanismes biològics que provoquen els greus trastorns del son en pacients amb síndrome FOXP1. La investigació coliderada per l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) i el Radboud University Medical Center de Nijmegen situa aquests problemes com un símptoma central del trastorn.
L'insomni fragmenta la nit
Els nens afectats per aquesta condició genètica pateixen amb molta freqüència dificultats per descansar. L'estudi defineix un patró clar d'insomni caracteritzat per la incapacitat per mantenir el son durant la nit. Els pacients experimenten desperts freqüents i s'aixequen molt abans del que és habitual.
Durant anys la medicina va considerar aquestes alteracions com a efectes secundaris menors.
"Durant anys s'han considerat un símptoma secundari o poc rellevant, però els nostres resultats indiquen que formen part del nucli del trastorn." - Anna Castells, investigadora de la IDIBGI
L'anàlisi genètica realitzada en la població general confirma aquesta vinculació. Les variants comunes dels gens FOXP1, FOXP2 i FOXP4 mostren una associació directa amb símptomes d'insomni i una menor durada total del descans nocturn.
La mosca de la fruita revela la causa
Els investigadors van utilitzar la mosca de la fruita com a model experimental per validar les seves hipòtesis. La pèrdua de funció del gen FOXP en aquest organisme reprodueix fenotips gairebé idèntics als observats en humans. Aquests inclouen una fragmentació severa del son i alteracions profundes del ritme circadià.
L'alteració afecta neurones concretes del cervell responsables de regular el descans. Aquestes cèl·lules alliberen molècules senyal denominades neuropèptids que resulten essencials per a l'arquitectura del son. La seva disfunció explica la gravetat dels símptomes en els pacients.
Millorar el descans podria alleujar altres afectacions globals de la síndrome.
"Cal prestar més atenció als problemes del son en aquests pacients, ja que poden contribuir a agreujar l'afectació global. Si aconseguim millorar el son, potser també podrem millorar altres aspectes del trastorn." - Anna Castells, investigadora de la IDIBGI
El treball obre la porta a noves estratègies clíniques en identificar mecanismes de comunicació cerebral específics. Aquests descobriments podran servir com a possibles dianes terapèutiques en el futur. Els equips científics planen ara estudiar si altres patologies lligades als gens FOXPs comparteixen aquesta mateixa fisiopatologia del son.