Un equip de l'Hospital Universitari de Santa Maria de Lleida, juntament amb el Vall d"Hebron Institut de Recerca, l'IRBLleida i professionals de l'Hospital Universitari Vall d"Hebron, ha identificat tres persones amb una variant patogènica vinculada a l'angioedema hereditari transmesa per un mateix donant de semen. Es tracta del primer cas documentat al món de transmissió d'aquesta patologia a través d'un donant anònim.
La investigació s'ha publicat a la revista científica Frontiers in Immunology i parteix del cas d'una pacient de Lleida que patia episodis recurrents d'inflor sense resposta al tractament antial·lèrgic convencional. A partir d'aquest quadre, els especialistes van iniciar l'estudi genètic.
Una pacient de Lleida va permetre detectar l'origen genètic
L'anàlisi va identificar en la pacient la variant T328K del gen F12, una alteració que causa la malaltia en gairebé tots els casos d'angioedema hereditari associat a aquest gen. El trastorn provoca episodis recurrents d'inflor a la pell, l'aparell digestiu o les vies respiratòries.
L'angioedema hereditari és una malaltia genètica dominant i de penetrància incompleta. La forma associada al gen F12 afecta de manera diferent homes i dones. En els homes portadors, la probabilitat de desenvolupar símptomes és molt baixa. En les dones portadores, en canvi, el risc pot situar-se entre el 60% i el 80%, sovint condicionat per factors hormonals.
"Per als clínics, és important pensar en aquesta malaltia quan una pacient presenta episodis d'inflor recurrents que no responen al tractament antial·lèrgic convencional, especialment si hi ha una relació amb els estrògens com en el cas de prendre anticonceptius orals o en l'embaràs" - Mar Guilarte, Hospital Universitari Vall d"Hebron
La clínica va contactar amb el banc de semen i van aflorar dos casos més
Després de detectar la variant, els investigadors van contactar amb la clínica de fertilitat corresponent, que va coordinar l'estudi amb el banc de semen. L'equip va confirmar que el donant era portador heterozigot de la variant T328K del gen F12.
Després d'aquesta comprovació, la clínica va notificar la situació a les dones que havien rebut semen d'aquest donant. El rastreig va permetre localitzar altres dos portadors de la mateixa variant genètica, que per ara no presenten símptomes de la malaltia.
"Des del punt de vista genètic, aquest cas és especialment rellevant perquè demostra com una variant patogènica pot passar desapercebuda en un donant asimptomàtic i transmetre's a diversos descendents" - Roger Colobran, VHIR
Els investigadors plantegen ampliar el cribatge en zones amb més prevalença
Els autors del treball sostenen que en regions on aquesta variant és més prevalent, com la península Ibèrica, França, el nord d'Àfrica i Llatinoamèrica, es podria valorar un cribratge dirigit del gen F12. També apunten que futures ampliacions d'estudis de portadors podrien incorporar la variant patogènica analitzada en aquesta investigació.
Roger Colobran va defensar que els processos de reproducció assistida són segurs i garantistes. Va recordar, a més, que en aquests procediments es descarten patologies infeccioses transmissibles i les malalties genètiques més freqüents, que poden arribar a 300. Tot i així, va advertir que el risc zero no existeix i va sostenir que la reproducció assistida és genèticament més garantista que aparellar-se espontàniament.
L'estudi ha estat liderat per Lluís Marquès, Laura Batlle Masó, Eva Alcoceba, Sílvia Lara, Aina Aguiló, Johana Gil Serrano, Mar Guilarte i Roger Colobran. Els signants pertanyen a l'Hospital Universitari de Santa Maria, a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, a l'IRBLleida i al VHIR, en un treball que obre la porta a revisar l'abast de determinats cribratges genètics en reproducció assistida.